Poradnia genetyczna zajmuje się diagnostyką oraz leczeniem chorób uwarunkowanych genetycznie. Przeważnie jesteśmy do niej wysyłani przez lekarzy innych specjalizacji, którzy podejrzewają już, że nasze problemy zdrowotne mogą mieć podłoże genetyczne lub przeciwnie – nie wiedzą, co jest przyczyną naszych dolegliwości. Czym konkretnie zajmuje się poradnia genetyczna? Jakie objawy powinny skłonić nas do skorzystania z jej usług i jak wygląda sama wizyta? Odpowiedz na te i inne pytania znajdziesz w artykule.
Niepokojące objawy u dziecka, trudności z zajściem w ciąże, poronienia – najczęstsze powody konsultacji genetycznej
Powodów skierowania pacjenta do poradni genetycznej może być wiele. Zwykle jednak to chęć zrozumienia źródła problemów zdrowotnych występujących u nas lub członków naszej rodziny staje się główną motywacją do odwiedzenia gabinetu genetyka klinicznego. Wśród jego pacjentów znajdziemy pary borykające się z niepłodnością, kobiety doświadczające poronień oraz rodziców, których niepokoją objawy występujące u ich pociech. Obniżona odporność organizmu, zaburzenia napięcia mięśniowego, ulewanie, niechęć dziecka do kontaktu z rówieśnikami, kłopoty w nauce – to tylko niektóre z objawów, jakimi manifestują się znane nam choroby genetyczne. Poradnia genetyczna jest miejscem, do którego warto się udać również, jeśli ktoś z naszych bliskich chorował na nowotwór, gdyż duża ich część jest dziedziczna. Mowa tu o takich nowotworach jak choćby rak jelita grubego, rak żołądka, piersi czy jajnika.
Wywiad medyczny – kluczowy etap wizyty w poradni genetycznej
Podczas wizyty w poradni genetycznej z ust genetyka padnie wiele pytań. Będzie go interesować wszystko na temat stanu zdrowia pacjenta i jego krewnych (rodziców, dziadków, rodzeństwa, a nawet kuzynostwa), ewentualnych poronień czy trudności z uzyskaniem ciąży. W sytuacji, gdy konsultowane jest dziecko, genetyka będą natomiast interesować jego objawy oraz to, jak do tej pory przebiegał jego rozwój. Jeśli pacjent był już wcześniej diagnozowany, genetyk na pewno spojrzy w wyniki badań i dobrze się z nimi zapozna. To wszystko ma pomóc lekarzowi w postawieniu wstępnej diagnozy oraz w dobraniu odpowiednich badań genetycznych, które powinien wykonać pacjent, by diagnoza mogła zostać ostatecznie potwierdzona.
Badania genetyczne – kluczowe narzędzie w pracy genetyka klinicznego
Wielu pacjentów, którzy po raz pierwszy trafiają do poradni genetycznej, nie ma jeszcze ustalonej diagnozy. Chociaż odczuwają objawy i chodzą po lekarzach, nie otrzymują precyzyjnej odpowiedzi na pytanie dotyczące ich źródła. W takich przypadkach często to właśnie lekarz genetyk, posiadający rozległą wiedzę na temat chorób genetycznych i korzystający z efektywnych narzędzi, jakimi są badania genetyczne, jest w stanie skutecznie zdiagnozować pacjenta – dziecko jak i osobę dorosłą.
Wybór badania genetycznego może stanowić wyzwanie z kilku powodów. Przede wszystkim ze względu na obfitość dostępnych na rynku testów oraz różnice w ich zastosowaniu – nie każdy test jest w stanie namierzyć każdą chorobę. Wybierając badanie, genetyk bierze pod uwagę, czy jest to zaburzenie na poziomie całych chromosomów czy też rzadka choroba, która rozwinęła się na skutek mutacji w pojedynczym genie. Opierając się na zebranych od pacjentach informacjach, genetyk może zlecić mu badanie panelowe – obejmujące analizę wielu genów – lub tylko jednego z nich.
Wśród badań panelowych rośnie popularność testu WES dedykowanego pacjentom w każdym wieku. Jest to najszersze badanie części kodujących genomu dostępne obecnie na rynku, w którym analizie podlega nawet 20 tysięcy genów. Pacjent nie musi więc badać każdego genu osobno, co pozwala znacznie przyspieszyć diagnostykę i obniżyć jej koszty. Warto bowiem wiedzieć, że cena za badanie pojedynczego genu może wynosić nawet kilkaset złotych. Wybór badania na własną rękę nie jest więc dobrym pomysłem. Lepiej skorzystać z porady genetyka, który będzie wiedział, jakie badanie może dostarczyć najwięcej informacji w naszym przypadku. Oprócz badania WES na rynku znajdziemy również wiele innych paneli genetycznych, np. opracowanych z myślą o przyszłych rodzicach czy osobach mających obciążony wywiad rodzinny pod kątem nowotworów. Za większość tych badań pacjent musi zapłacić samodzielnie, jednak istnieje też możliwość skorzystania z refundacji. Warunkiem jest posiadanie odpowiedniego skierowania wystawionego przez lekarza rodzinnego lub lekarza innej specjalizacji. To pozwala wykonać bezpłatne badania genetyczne na NFZ.
Na jaką jeszcze pomoc może liczyć pacjent w poradni genetycznej?
Pacjentowi z rozpoznaną chorobą genetyczną, jak również jego rodzinie, poradnia genetyczna (https://gyncentrum.pl/poradnie-specjalistyczne/poradnia-genetyczna/) zapewnia przede wszystkim wsparcie psychologiczne i merytoryczne. W trakcie wizyty w poradni genetycznej specjalista wyjaśnia pacjentowi mechanizm dziedziczenia jego choroby, oblicza ryzyko pojawienia się jej u potomstwa lub innych krewnych, a co najważniejsze, pomaga zrozumieć, na czym właściwie polega choroba, z którą się mierzy pacjent i omawia możliwe formy leczenia, z uwzględnieniem ich skuteczności. Choć chorób genetycznych wciąż nie jesteśmy w stanie leczyć przyczynowo, to przy pomocy niektórych terapii możemy niwelować ich szkodliwe skutki i zmniejszać nasilenie objawów.
___
ARTYKUŁ SPONSOROWANY
